Sobre Angioedema Hereditario (AEH)
Angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad genética rara, autosómica dominante. Con ello, los padres tienen el 50% de probabilidad de pasar a sus hijos la mutación en el gen que causa AEH.1
Aproximadamente del 20% al 25% de los casos no tienen historial familiar de la enfermedad y, posiblemente, son mutaciones de novo. La prevalencia de AEH es de 1:10.000 a 1:50.000, sin diferencias reportadas entre genero o grupos étnicos.2
Causas
El AEH deriva, en la mayoría de los casos, de la deficiencia de inhibidor de C1 (C1-INH), que, a su vez, lleva a una activación descontrolada de la calicreína y consecuente exceso de bradiquinina, mediador responsable de las crisis de angioedema, por dar como resultado el aumento de la permeabilidad vascular, llevando al edema.2
Adaptado de Agostoni A et al. J Allergy Clin Immunol 2004; 114(3): S51-131
El AEH se clasifica en tres tipos:1
1.
AEH con deficiencia cuantitativa de C1-INH (anteriormente llamado AEH C1-INH de Tipo I): Cuando los niveles de C1-INH están reducidos, el 85% de los casos de AEH diagnosticados son de tipo I.1
2.
AEH con disfunción de C1-INH (anteriormente llamado AEH C1-INH de Tipo II): Cuando los niveles de C1-INH están normales o aumentados, pero su actividad se reduce dado que la proteína es disfuncional. El 18% de los casos de AEH diagnosticados son de tipo II.1
3.
AEH con C1-INH normal (anteriormente llamado tipo III) Identificado más recientemente, este tipo afecta principalmente a las mujeres. La sintomatología clínica es similar, pero sin deficiencia cuantitativa o cualitativa de C1-INH¹. Entre los subtipos conocidos, podemos mencionar el AEH con C1-INH normal y mutación de F-XII y el AEH con C1-INH normal y defecto genético desconocido.1
Referencias:
- Agostini A et. al. J Allergy Clin Immunol 2004; 114(3): S51-131;
- Giavina-Bianchi, P., et al. Diretrizes brasileiras para o diagnóstico e tratamento do angioedema hereditário – 2017. Arq Asma Alerg Imunol 1, 23-48 (2017);
- Levi M, Cohn DM, Zeerleder S. Hereditary angioedema: Linking complement regulation to the coagulation system. Research and Practice in Thrombosis and Haemostasis 2019; 3: 38–434 - Bowen T et al. Ann Allergy Astma Immunol 2008; 100 (Suppl 2): S3-40;
- Bork K et al. Am J Gastroenterol 2006; 101: 619-627.
