MANIFESTACIONES CLÍNICAS DEL AEH
El AEH se manifiesta por episodios recurrentes de edema, involucrando la piel y la submucosa de diferentes órganos. El AEH no está relacionado con la urticaria o prurito, pero, a veces, los pacientes pueden reportar sensación de ardor en la región del edema. Las crisis generalmente tienen inicio lento, con duración de horas. Los lugares más comúnmente afectados son: cara, extremidades, genitales, orofaringe, laringe y aparato digestivo1'2. Las manifestaciones más graves son los edemas ubicados en la laringe, que pueden llevar a la obstrucción de las vías aéreas y asfixia. Un estudio retrospectivo ha demostrado que antes de contar con el tratamiento específico para tratar el AEH, el 25%-40% de los pacientes con AEH morían por asfixia3.
Los síntomas abdominales del AEH, resultantes de la extravasación extracelular de fluidos en la región intestinal, incluyen: dolor abdominal intenso, vómitos y diarrea. El angioedema abdominal puede incluso simular un cuadro de abdomen agudo quirúrgico2.
Del 15% al 30% de los pacientes pueden tener edemas simultáneos en múltiples lugares⁴. Cuando no son tratados, los episodios duran generalmente de 48 a 72 horas y no mejoran con antihistamínicos, corticosteroides o epinefrina1.
Pueden ocurrir síntomas prodrómicos, como eritema multiforme (serpiginoso) y dolor muscular; sin embargo, la presencia de urticaria con prurito favorece el diagnóstico de angioedema histaminérgico, haciendo improbable el diagnóstico de AEH¹.
Los síntomas generalmente empiezan entre los 5 y 11 años⁵. Un estudio de registro de pacientes en España encontró que el promedio de edad de inicio de los síntomas es de 12,6 años (± 10,5), con variación de 0 a 65 años⁶. Un historial familiar positivo para angioedema aumenta la sospecha clínica de AEH; sin embargo, la ausencia de historial familiar no excluye el diagnóstico, ya que el 25% de los pacientes pueden presentar mutaciones de novo⁷.
Referencias:
- Giavina-Bianchi P, Arruda LK, Aun M V., Campos RA, Chong-Neto HJ, Grumach AS. Diretrizes brasileiras para o diagnóstico e tratamento do angioedema hereditário - 2017. Arquivos de asma, alergia e imunologia 2017; 1: 23–48;
- Levi M, Cohn DM, Zeerleder S. Hereditary angioedema: Linking complement regulation to the coagulation system. Research and Practice in Thrombosis and Haemostasis 2019; 3: 38–43;
- Bork K, Siedlecki K, Bosch S, Schopf RE, Kreuz W. Asphyxiation by laryngeal edema in patients with hereditary angioedema. Mayo Clinic proceedings 2000; 75: 349–54;
- Hofman ZLM, Relan A, Hack CE. Hereditary Angioedema Attacks: Local Swelling at Multiple Sites. Clinical Reviews in Allergy and Immunology 2016; 50: 34–40;
- Caballero T. Angio-oedema due to hereditary C1 inhibitor deficiency in children. Allergologia et Immunopathologia. 2013; 41: 45–53;
- Roche O, Blanch A, Caballero T, Sastre N, Callejo D, López-Trascasa M. Hereditary angioedema due to C1 inhibitor deficiency: Patient registry and approach to the prevalence in Spain. Annals of Allergy, Asthma and Immunology 2005; 94: 498–503;
- Ferraro MF, Arruda LK, Maia LSM, Moreno AS. Angioedema hereditário e outras formas de angioedema por bradicinina: atualização no diagnóstico e tratamento. Brazilian Journal of Allergy and Immunology 2014; 2: 6–10.