Criterios diagnósticos de AEH
con deficiencia de C1-INH¹
Criterios clínicos primarios
a) Angioedema subcutáneo no inflamatorio con duración > 12 horas
b) Dolor abdominal de etiología desconocida con duración > 6 horas
c) Edema de laringe
Criterios clínicos secundarios
a) Historial familiar de angioedema hereditario
Criterios bioquímicos
a) Deficiencia cuantitativa de C1-INH (<50% en 2 muestras distintas)
b) Deficiencia funcional de C1-INH (<50% en 2 muestras distintas)
c) Mutación de gen codificador del C1-INH (SERPING-1)
El AEH por deficiencia o déficit de C1-INH es confirmado cuando se cumple un criterio clínico primario y un criterio bioquímico¹ .
Se considera el diagnóstico de AEH con C1-INH normal en pacientes con angioedema recurrente no relacionado con la urticaria, con actividad y niveles plasmáticos normales de C1-INH. El historial familiar positivo refuerza la probabilidad de diagnóstico¹. Un estudio del gen F12 (gen que codifica el factor XII) puede confirmar el diagnóstico en una parte de los pacientes¹.
