Se debe realizar tamizaje en sujetos sospechosos de diagnóstico clínico de AEH. La cuantificación sérica de C4 puede ser utilizada como prueba de tamizaje, considerando que la deficiencia de C1-INH da como resultado la activación del complemento y consumo de C4; los niveles de C4 suelen estar bajos aún fuera de los periodos de crisis¹. Solamente en el 2% al 5% de los casos de AEH, los niveles de C4 pueden estar normales en los periodos entre las crisis¹.

Además de la cuantificación de los niveles séricos de C4, se debe realizar la evaluación cuantitativa y/o funcional de C1-INH. Generalmente se hace la evaluación funcional de C1-INH solamente cuando el resultado cuantitativo es normal¹.

Debido a que del 2% al 5% de los pacientes presentan niveles normales de C4 entre las crisis, en caso de que haya C4 normal y sospecha de AEH, se debe repetir la cuantificación de C4 durante la próxima crisis de angioedema. Si el resultado es normal y adicionalmente el paciente tiene niveles cuantitativos y funcionales normales de C1-INH, la presencia de historial familiar sugiere el diagnóstico de AEH con C1-INH normal¹.

El análisis del gen codificador de C1-INH, SERPING-1, se puede hacer en casos de diagnóstico indeterminado o para fines de investigación¹.